​

ما هو مرض الطفلة رقية؟.. سؤال يتصدر محركات البحث منذ أيام وحتى اللحظة الحالية على هامش الفرحة التي اجتاحت قلوب أسرة الطفلة التي اقتربت من بلوغ العامين، بعد أن نجحت حملات الدعم التي قادتها «الوطن» بمساعدة الفنانة وفاء عامر، من أجل التبرع بمبلغ حقنة «زولجانزما» وثمنها 40 مليون جنيه؛  في إنقاذها من معاناة ضمور العضلات الشوكي.  

ما هو مرض الطفلة رقية؟

وإجابة سؤال ما هو مرض الطفلة رقية؟، هو أنها تعاني من مرض ضمور العضلات الشوكي الذي يصاب به قرابة 230 حالة في مصر، بحسب الإحصائيات المتداولة عن وضع المرض؛ إذ يسبب هذا الداء تلفاً في الخلايا العصبية الحركية في جذع الدماغ والحبل الشوكي، والمتحكمة بدورها في حركة العضلات؛ إذ ترسل رسائل تتحكم في حركة العضلات بمختلف أنحاء الجسم، وفقا لما أوضحته الصفحة الرسمية لوزارة الصحة والسكان. 

وحال الإصابة بضمور العضلات الشوكي، تتأثر بعض الحواس والوظائف الحيوية للجسم، مثل التنفس والبلع، والقدرة على السير، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها تدريجياً، ويتكون من 4 أنواع الأخطر منهم نوعه الأول والذي عادة ما يصيب الأطفال أقل من 6 أشهر.

أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي 

وهناك مجموعة من الأعراض مرتبطة بمرض ضمور العضلات الشوكي، منها: 

- تدلي عضلات الوجه والتي تظهر شكل الوجه بمظهر نحيف. 

-  الصعوبة في الحركة والمشي والوقوف.

-  ضعف العضلات في البداية بالقرب من الحوض والساقين والوركين.

- صعوبة في رفع مقدمة القدم أو كف اليدين.

- صعوبة صعود الدرج أو النزول بسبب عدم التحكم في العضلات. 

- وجود مشكلات في المشي ويختلف شكل المشي عن الشكل الطبيعي.

- مشكلة أثناء الجلوس بشكل مستقيم.

- يؤدي الضمور العضلي الشوكي لصعوبة في التنفس.

- يؤدي الضمور العضلي الشكوي إلى تقوس العمود الفقري. 

 

أسباب الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي

وينتج مرض ضمور العضلات الشوكي عن خلل في الجينات يتم نقله من الآباء إلى الأبناء، حيث في حال كان الطفل يعاني منه فهذا يعني أن كلاً من الأب والأم يحملان الجين المسؤول عن ضمور العضلات الشوكي، وبناءً عليه يؤدي إلى إصابة طفلهم.

ويصيب مرض الطفلة رقية الذكور والإناث وتبلغ النسبة العالمية للإصابة به طفل لكل 10 آلاف مولود سنوياً حيث تزيد هذه النسبة في مصر مع انتشار زواج الأقارب، ونصفهم يموتون في عامهم الأول، بحسب ما أكدته الدكتورة ناجية علي فهمي، أستاذ المخ والأعصاب ومدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بكلية الطب جامعة عين شمس، في تصريح سابق لها. 

علاج مرض الضمور العضلي الشوكي 

وفيما يتعلق بعلاج مرض الطفلة رقية، لا يوجد حاليا علاج يساعد في الشفاء التام منه، لكن يمكن الحصول على الحقنة المساعدة في السيطرة على أعراض ضمور العضلات وإبطاء وصول المرض لمراحل متقدمة، بحسب وزارة الصحة والسكان.

وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على ثلاثة أدوية لعلاج ضمور العضلات الشوكي وهم (Spinraza)، (Zolgensma)، (Evrysdi)، وهي عبارة عن علاج جيني يؤثر على الجينات المشاركة في المرض ويُعطى في شكل حقن مباشرة في النخاع الشوكي للمريض، وهناك شروطًا معينة مرتبطة بعمر المريض في حال الحصول عليها. 

وبجانب الحقن الجيني، هناك طرقًا تساعد في تقليل الأعراض مثل العلاج الفيزيائي.