الطفلة "الجدة" إيسلا
ولدت طفلة في بريطانيا تعاني من اضطراب وراثي نادر تجعلها تبدو أكبر سنا مما هي عليه، وهي الشخص الوحيد في العالم الذي يعاني من هذه الحالة.
تعاني إيسلا كيلباتريك سكريتون، البالغة من العمر عامين فقط، من نوع فريد من خلل التنسج الفكي السفلي، المعروف أيضًا باسم "مرض بنيامين باتون"، لأنه يسبب شيخوخة سريعة للخلايا، في إشارة إلى شخصية خيالية في قصة قصيرة صدرت عام 1922 وتحولت إلى فيلم عام 2008 "The Curious Case of Benjamin Button"، بطولة براد بيت وكيت بلانشيت، عن شخص ولد رجلاً عجوزًا ويعيش حياته بالعكس، وفقا لصحيفة "ديلي ميل" البريطانية.
بعد إدراك مرضها، شعر الأطباء بالحيرة من نتائج الاختبارات التي أظهرت طفرة في جيناتها لم يسبق لها مثيل من قبل، وأصيب والداهما ستايسي كيلباتريك، 33 عامًا، وكايل سكيريون، 36 عامًا، بالصدمة عندما أخبرهما الأطباء.
وزن إيسلا 6.8 كيلوجرام وهي في عمر عامين، وغير قادرة على التحدث بشكل صحيح، إذ تتواصل من خلال لغة الإشارة، كما يشوه الاضطراب المصابة به شكل عظامها.
ويقول والدها سكريتون إن العائلة تقبلت حالتها، وهو الآن يسميها "الجدة" كمزحة، ويواجه الزوجان معركة يومية لرعاية إيسلا، التي تواجه مستقبلاً غامضاً بسبب أمراض القلب وضيق الممرات الهوائية التي تجعل التنفس صعبًا.
بدأت إيسلا، التي ولدت في فبراير 2017، تتحرك زحفا، ويمكنها أن تقول بضع كلمات، ولن الطريقة الرئيسية للتواصل معها هي لغة الإشارة.
وعلى الرغم من مشاكلها الصحية، تقول والدة إيسلا، التي تركت وظيفتها كمساعد مدرس لتصبح متفرغة لرعاية طفلتها "إنها فتاة صغيرة سعيدة لا تستمتع بشيء أكثر من اللعب مع شقيقتها بايج البالغة من العمر 7 سنوات".
وتحكي والدة إيسلا "لم يتمكن الأطباء من إخبارنا كيف ستشفى، لأن لا أحد لديه طفرة في الجين الذي يسبب هذا النقص، ليس هناك سوى سبعة أمثلة على الإطلاق في كل السجلات عن خلل التنسج الفك السفلي، ولا يوجد بينها هذه الطفرة بعينها".
ولدت إيسلا في الأسبوع 36 من الحمل في مستشفى "ليستر" الملكي، بوزن 2.3 كيلو جرام، في 2 فبراير 2017، ومر شهر قبل أن يتمكن السيد سكريتون والسيدة كيلباتريك من نقلها إلى منزلها، إلا أنها نُقلت إلى المستشفى بعد وقت قصير بسبب تحول لونها إلى الأزرق.
كان يجب إعادة إنعاشها بعد عملية طوارئ أخرى عندما كان عمرها 3 أشهر، ووجد أن لسانها يمنع مجرى الهواء، وتم تشخيص حالتها بأنها خلل التنسج الفكي السفلي في شهر أكتوبر عام 2017، وهي حالة تسبب مشاكل في نمو العظام وتلوين الجلد.
وتمتلك إيسلا الآن أنبوبًا بعرض 2.5 مم أسفل حلقها يتم من خلاله إطعامها لبن ذي سعرات حرارية عالية.
آثار خلل التنسج الفكي السفلي تشمل صغر الفك وعظام الترقوة ورقة الجلد وعدوم وجود الكثير من الدهون، وإيسلا لديها كل تلك الآثار، بجانب ضيق الشعب الهوائية.
ويشير والد الطفلة إلى أنهم ظلوا فترة طويلة في تخبط "قيل لنا خلل التنسج الفك السفلي عادة ما يكون هناك نوعان منه A أو B، ولكن أيسسلا غير مصابة بأي من هذه الفئات، لذا نحن لا نعرف ماذا سيحدث، ولا يستطيع أحد أن يتوقع القادم".
تعليقات الفيسبوك